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Wie wird maschinelles Lernen bei der Behandlung seltener Krankheiten eingesetzt?

7. Juli 2020 - Parul Saini, Webmedy-Team


Die Einführung des maschinellen Lernens (ML) und der damit verbundenen Fähigkeiten haben zahlreiche Möglichkeiten für intelligente Eingriffe geschaffen, die, wenn sie perfekt genutzt werden, einen erheblichen Beitrag zur Behandlung seltener Krankheiten leisten können. Willst du wissen wie? weiter lesen.

Fakten zu seltenen Krankheiten

  • Weltweit leben über 300 Millionen Menschen mit einer oder mehreren der über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten.
  • Jede seltene Krankheit kann nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen, die über die ganze Welt verstreut sind, aber zusammengenommen ist sie beträchtlich und entspricht der Bevölkerung des drittgrößten Landes der Erde.
  • Seltene Erkrankungen betreffen derzeit 3,5 % - 5,9 % der Weltbevölkerung.
  • 72 % der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, während andere das Ergebnis von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingten Ursachen oder degenerativ und proliferativ sind.
  • 70 % dieser genetisch bedingten seltenen Krankheiten beginnen in der Kindheit.

Herausforderungen bei der Behandlung seltener Krankheiten

Der Mangel an wissenschaftlichen Erkenntnissen und qualitativ hochwertigen Informationen über die Krankheit führt oft zu einer Verzögerung der Diagnose. Aufgrund der großen Vielfalt von Erkrankungen und relativ häufigen Symptomen, die zugrunde liegende seltene Krankheiten verbergen können, kommt es häufig zu anfänglichen Fehldiagnosen. Außerdem unterscheiden sich die Symptome nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient, der an derselben Krankheit leidet.

Einsatz von maschinellem Lernen zur Behandlung seltener Krankheiten

  • Daten auf Patientenebene sind heute in Hülle und Fülle möglich, sowohl in strukturierter als auch in unstrukturierter Form und aus Quellen wie Geräten (Wearables und Smartphones), digitalen Plattformen (soziale Medien und Suchmaschinen) und Krankenakten (Electronic Health/Medical Records – EHRs). / EMRs und reale Beweise - RWE). Patienteninformationen aus all diesen Datenquellen werden gemeinsam verwendet, um Datensätze mit geschützten Gesundheitsinformationen (PHI) zu erstellen, indem die strukturierten und unstrukturierten Daten effektiv zu einer kombinierten Single-Source-of-Truth kombiniert werden.
  • Vordefinierte Wirtschaftsgesetze sowie KI/ML-Methoden wie Natural Language Processing (NLP) und Text Mining helfen dabei, die PHI-Stammdaten in verschiedene logische Krankheitszeichen zu überführen. Jeder dieser Indikatoren besteht aus Behauptungen, diagnostischen und medizinischen Informationen und trägt zu einem besseren Verständnis der Komplexität von Krankheiten bei. Durch die Eingrenzung des Geltungsbereichs auf bestimmte Fälle seltener Krankheiten können diese Flags einen Bezug zu identifizierbaren Anzeichen seltener Krankheiten basierend auf realen Situationen mit seltenen Krankheiten herstellen. Durch die Sicherstellung eines konstanten Feedback-Loop-Mechanismus tragen ML-Algorithmen auch dazu bei, diese Indikatoren im Laufe der Zeit zuverlässiger zu machen.
  • Patientenindikatoren können sich ansammeln, um krankheitsspezifische Personas zu erstellen. Diese Personas basieren auf demografischen Merkmalen, Anzeichen, Reaktionen und Krankengeschichten von Sammlungen homogener Patienten mit seltenen Krankheiten. Angetrieben von KI/ML-basierten Markern über den Krankheitslebenszyklus dienen vordefinierte Patientenpersönlichkeiten (oder Genome) als Muster für die Klassifizierung von Indikationen für seltene Krankheiten. Darüber hinaus helfen hochrangige statistische Methoden, die Beziehung jeder Persona zu der korrelierten Krankheit zu überprüfen. Darüber hinaus können Organisationen auch mit branchenführenden Ärzten zusammenarbeiten, um diese Algorithmen mit persönlichem Fachwissen im Umgang mit solchen Patientenpopulationen zu überlagern. Infolgedessen können bestimmte Krankheitsmustermarker empfangen werden, die durch einen tiefen Patientendatenbericht, AI/ML-basierte Algorithmen und Expertenführung unterstützt werden. Wenn diese Flags zusammen mit prädiktiven Triggern über die kontinuierliche Patientenüberwachung verwendet werden, verleihen sie der Untersuchung von Patienten mit seltenen Krankheiten einen immensen Wert.
  • Die Krankheitsklassifikationsmechanismen arbeiten regelmäßig auf zwei Ebenen – dem Patienten und dem Arzt. Wenn sie mit dem richtigen Wissen, intelligenter Technologie und angemessener Sorgfalt implementiert werden, wirken solche Mechanismen Wunder bei der Rettung von Leben. Vordefinierte Krankheitsmarker können ein grundlegender Bestandteil der Diagnosekette von morgen sein. Eingebettet in mehrere Patientenverfolgungsgeräte wie Wearables und Smartphones und in Kombination mit Arztberichten und Dashboards können Krankheitsmarker dazu beitragen, bereits beim Einsetzen der kleinsten Krankheitssymptome Alarm zu schlagen. KI/ML-gesteuerte Auslöser können Patienten rund um die Uhr genau überwachen und sehr früh im Diagnoseprozess Symbole für seltene Krankheiten vorhersagen, wodurch die Gesamtdiagnosezeit verkürzt wird. Wenn sie informiert sind, sind Patienten und Ärzte bereit, gemeinsam zu handeln, um alle Chancen einer Krankheitsmorbidität zu beseitigen und die erforderlichen Schritte zu besseren Behandlungsergebnissen zu unternehmen.

Zusammenfassung

Das Lesen der richtigen Art von Daten, das Ableiten umsetzbarer Erkenntnisse und das Kombinieren dieser Daten zu einem nachhaltigen, von Menschen gesteuerten Betriebsplan ist die einzige Möglichkeit für Life-Science-Organisationen, seltene Krankheiten zu entmystifizieren. Eine bessere Kenntnis der Patientenwege wird dazu führen, dass Krankheitsdiagnosen komprimiert (und gestärkt) werden. Life-Science-Unternehmen müssen eng mit den Interessenvertretern des Gesundheitswesens zusammenarbeiten, um Patienten in ihre Diagnosezyklen einzubeziehen. Mit geeigneten Daten und unterstützter Technologie können Patienten und Ärzte zusammenarbeiten, um bessere Behandlungsmöglichkeiten und ein verbessertes Leben der Patienten zu schaffen. Der Beginn des maschinellen Lernens und sein unendliches Meer an Computermöglichkeiten haben Life-Science-Unternehmen dazu inspiriert, die vierte industrielle Revolution anzunehmen. Damit verspricht das Trifecta aus Daten, Technologie und Menschen, größere Mauern im Gesundheitswesen zu durchbrechen, wie es in der Vergangenheit der Fall war.

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