A chegada do aprendizado de máquina (ML) e suas habilidades associadas criaram inúmeras possibilidades de intervenção inteligente, que, se aproveitadas perfeitamente, podem ajudar significativamente no tratamento de doenças raras. Quer saber como? continue lendo.
Fatos sobre doenças raras
- Existem mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma ou mais das mais de 6.000 doenças raras identificadas em todo o mundo.
- Cada doença rara pode afetar apenas um pequeno número de pessoas, espalhadas pelo mundo, mas em conjunto é substancial e equivalente à população do terceiro maior país do mundo.
- As doenças raras afetam atualmente 3,5% - 5,9% da população mundial.
- 72% das doenças raras são genéticas, enquanto outras resultam de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
- 70% dessas doenças genéticas raras começam na infância.
Desafios no Tratamento de Doenças Raras
A falta de conhecimento científico e de informações de qualidade sobre a doença muitas vezes resulta em atraso no diagnóstico. Devido à ampla diversidade de distúrbios e sintomas relativamente comuns que podem ocultar doenças raras subjacentes, o diagnóstico inicial incorreto é comum. Além disso, os sintomas diferem não apenas de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença.
Usando aprendizado de máquina para tratamento de doenças raras
- Dados no nível do paciente são possíveis em abundância hoje, vindos de formas estruturadas e não estruturadas e de origens como dispositivos (wearables e smartphones), plataformas digitais (mídias sociais e mecanismos de busca) e registros médicos (Electronic Health/Medical Records - EHRs). / EMRs e Evidências do Mundo Real - RWE). As informações do paciente de todas essas fontes de dados são usadas coletivamente para gerar registros de Informações de Saúde Protegidas (PHI), combinando efetivamente os dados estruturados e não estruturados em uma única fonte de verdade combinada.
- Leis de negócios predefinidas, juntamente com métodos de IA/ML, como Processamento de linguagem natural (NLP) e Mineração de texto, ajudam a fornecer os dados mestre de PHI em vários sinais lógicos de doenças. Consistindo em reclamações, diagnósticos e informações médicas, cada um desses indicadores ajuda a entender melhor as complexidades das doenças. Ao restringir o escopo a casos específicos de doenças raras, esses sinalizadores têm o poder de criar uma referência de sinais identificáveis de doenças raras com base em situações reais de doenças raras. Além disso, ao garantir um mecanismo de loop de feedback constante, os algoritmos de ML ajudarão a tornar esses indicadores mais confiáveis ao longo do tempo.
- Os indicadores de pacientes podem se acumular para criar personas específicas de doenças. Essas personas são baseadas em dados demográficos, sinais, respostas e históricos médicos de coleções de pacientes homogêneos de doenças raras. Alimentados por marcadores baseados em IA/ML ao longo do ciclo de vida da doença, as personas (ou genomas) de pacientes predefinidos funcionam como padrões para classificar indicações de doenças raras. Além disso, métodos estatísticos de alto nível ajudarão a verificar a relação de cada persona com a doença correlacionada. Além disso, as organizações também podem se unir a médicos líderes do setor para sobrepor esses algoritmos com experiência pessoal em lidar com essas populações de pacientes. Como consequência, marcadores de padrão de doença específicos podem ser recebidos, que são apoiados por relatórios detalhados de dados do paciente, algoritmos baseados em IA/ML e orientação especializada. Quando usados junto com gatilhos preditivos sobre o monitoramento contínuo de pacientes, esses sinalizadores agregam um valor imenso à investigação de pacientes com doenças raras.
- Os mecanismos de classificação de doenças funcionam regularmente em dois níveis - o paciente e o médico. Quando implementados com o conhecimento certo, tecnologia inteligente e diligência adequada, esses mecanismos fazem milagres para salvar vidas. Marcadores de doenças pré-definidos podem formar uma parte fundamental da cadeia de diagnóstico para amanhã. Incorporados em vários dispositivos de rastreamento de pacientes, como wearables e smartphones, e combinados com relatórios e painéis médicos, os marcadores de doenças podem ajudar a sinalizar o início dos menores sintomas da doença. Os gatilhos acionados por IA/ML podem monitorar de perto os pacientes ao longo do relógio e prever símbolos de doenças raras muito cedo no processo de diagnóstico, reduzindo o cronograma geral do diagnóstico. Quando informados, pacientes e médicos estarão prontos para agir em conjunto para eliminar todas as chances de morbidade da doença e tomar as medidas necessárias para melhorar os resultados dos pacientes.
Resumo
Ler o tipo certo de dados, obter insights acionáveis e combiná-los em um plano operacional sustentável orientado por pessoas é a única maneira de as organizações de ciências da vida desmistificarem as doenças raras. Um melhor conhecimento das jornadas dos pacientes irá comprimir (e fortalecer) os diagnósticos de doenças. As empresas de ciências da vida precisam operar em estreita colaboração com as partes interessadas da saúde para envolver os pacientes em seus ciclos de diagnóstico. Com dados adequados e tecnologia assistida, pacientes e médicos podem agir juntos para criar melhores oportunidades de tratamento e melhorar a vida dos pacientes. O início do Machine Learning e seu mar infinito de oportunidades de computação inspiraram as empresas de ciências da vida a adotar a quarta revolução industrial. Com isso, a tríade de dados, tecnologia e pessoas promete cortar maiores muros de saúde, como aconteceu no passado.