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¿Cómo se está utilizando el aprendizaje automático en el tratamiento de enfermedades raras?

7 de julio de 2020 - Parul Saini, equipo de Webmedy


La llegada del aprendizaje automático (ML) y sus habilidades asociadas han creado numerosas posibilidades para la intervención inteligente que, si se aprovecha perfectamente, puede ayudar significativamente en el tratamiento de enfermedades raras. ¿Quieres saber cómo? sigue leyendo.

Datos de enfermedades raras

  • Hay más de 300 millones de personas que viven con una o más de las más de 6000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.
  • Cada enfermedad rara puede afectar solo a un pequeño número de personas, repartidas por todo el mundo, pero en conjunto es sustancial y equivalente a la población del tercer país más grande del mundo.
  • Las enfermedades raras afectan actualmente al 3,5% - 5,9% de la población mundial.
  • El 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
  • El 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.

Desafíos en el tratamiento de enfermedades raras

La falta de conocimiento científico y de información de calidad sobre la enfermedad a menudo se traduce en un retraso en el diagnóstico. Debido a la amplia diversidad de trastornos y síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, el diagnóstico inicial erróneo es común. Además, los síntomas difieren no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.

Uso del aprendizaje automático para el tratamiento de enfermedades raras

  • Los datos a nivel de paciente son posibles en abundancia hoy en día, vienen en formas estructuradas y no estructuradas y de orígenes tales como dispositivos (portables y teléfonos inteligentes), plataformas digitales (redes sociales y motores de búsqueda) y registros médicos (Registros médicos/de salud electrónicos - EHR / EMR y evidencia del mundo real - RWE). La información del paciente de todas estas fuentes de datos se usa colectivamente para generar registros de información de salud protegida (PHI), al combinar de manera efectiva los datos estructurados y no estructurados en una única fuente de verdad combinada.
  • Las leyes comerciales predefinidas, junto con los métodos AI/ML, como el procesamiento del lenguaje natural (NLP) y la minería de textos, ayudan a proporcionar los datos maestros de la PHI en varios signos lógicos de enfermedades. Cada uno de estos indicadores, que consta de reclamos, diagnóstico e información médica, ayuda a comprender mejor las complejidades de la enfermedad. Al reducir el alcance a casos particulares de enfermedades raras, estas banderas tienen el poder de crear una referencia de signos identificables de enfermedades raras basados en situaciones de enfermedades raras de la vida real. Además, al garantizar un mecanismo de bucle de retroalimentación constante, los algoritmos de ML ayudarán a que estos indicadores sean más confiables con el tiempo.
  • Los indicadores de los pacientes pueden acumularse para crear personas específicas de la enfermedad. Estas personas se basan en datos demográficos, signos, respuestas e historiales médicos de colecciones de pacientes homogéneos con enfermedades raras. Con la tecnología de marcadores basados en IA/ML a lo largo del ciclo de vida de la enfermedad, las personas predefinidas (o genomas) de los pacientes funcionan como patrones de referencia para clasificar las indicaciones de enfermedades raras. Además, los métodos estadísticos de alto nivel ayudarán a verificar la relación de cada persona con la enfermedad correlacionada. Además, las organizaciones también pueden vincularse con médicos líderes en la industria para superponer estos algoritmos con experiencia personal en el tratamiento de tales poblaciones de pacientes. Como consecuencia, se pueden recibir marcadores de patrones de enfermedades particulares, que están respaldados por un informe detallado de datos del paciente, algoritmos basados en IA/ML y orientación de expertos. Cuando se usan junto con disparadores predictivos sobre el monitoreo continuo del paciente, estos indicadores agregan un valor inmenso a la investigación de pacientes con enfermedades raras.
  • Los mecanismos de clasificación de enfermedades funcionan regularmente en dos niveles: el paciente y el médico. Cuando se implementan con el conocimiento adecuado, la tecnología inteligente y la diligencia adecuada, estos mecanismos hacen milagros para salvar vidas. Los marcadores de enfermedades predefinidos pueden formar una parte fundamental de la cadena de diagnóstico del mañana. Integrados en múltiples dispositivos de seguimiento de pacientes, como dispositivos portátiles y teléfonos inteligentes, y combinados con informes y paneles médicos, los marcadores de enfermedades pueden ayudar a alertar al inicio de los síntomas más pequeños de la enfermedad. Los disparadores impulsados por IA/ML pueden monitorear de cerca a los pacientes durante todo el día y predecir los símbolos de enfermedades raras muy temprano en el proceso de diagnóstico, lo que reduce el cronograma general del diagnóstico. Cuando estén informados, los pacientes y los médicos estarán listos para actuar juntos para eliminar todas las posibilidades de morbilidad de la enfermedad y tomar las medidas necesarias para mejorar los resultados de los pacientes.

Resumen

Leer el tipo correcto de datos, obtener información procesable y combinarlos en un plan operativo sostenible impulsado por las personas es la única forma en que las organizaciones de ciencias de la vida pueden desmitificar las enfermedades raras. Un mejor conocimiento de los viajes de los pacientes procederá a comprimir (y fortalecer) los diagnósticos de enfermedades. Las empresas de ciencias de la vida deben operar en estrecha colaboración con las partes interesadas en el cuidado de la salud para involucrar a los pacientes en sus ciclos de diagnóstico. Con los datos adecuados y la tecnología asistida, los pacientes y los médicos pueden actuar juntos para crear mejores oportunidades de tratamiento y mejorar la vida de los pacientes. El comienzo de Machine Learning y su mar infinito de oportunidades informáticas han inspirado a las empresas de ciencias de la vida a adoptar la cuarta revolución industrial. Con esto, la trifecta de datos, tecnología y personas promete reducir los muros de atención médica más grandes, como lo ha hecho en el pasado.

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