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Comment le Machine Learning est-il utilisé dans le traitement des maladies rares ?

7 juillet 2020 - Parul Saini, équipe Webmedy


L'arrivée de l'apprentissage automatique (ML) et de ses capacités associées a créé de nombreuses possibilités d'intervention intelligente, qui, si elles sont parfaitement exploitées, peuvent contribuer de manière significative au traitement des maladies rares. Vous voulez savoir comment ? continue de lire.

Faits sur les maladies rares

  • Plus de 300 millions de personnes vivent avec une ou plusieurs des plus de 6 000 maladies rares identifiées dans le monde.
  • Chaque maladie rare peut n'affecter qu'un petit nombre de personnes, dispersées dans le monde, mais prise ensemble, elle est substantielle et équivalente à la population du troisième plus grand pays du monde.
  • Les maladies rares touchent actuellement 3,5 % à 5,9 % de la population mondiale.
  • 72% des maladies rares sont d'origine génétique tandis que d'autres résultent d'infections (bactériennes ou virales), d'allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives.
  • 70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l'enfance.

Défis dans le traitement des maladies rares

Le manque de connaissances scientifiques et d'informations de qualité sur la maladie entraîne souvent un retard de diagnostic. En raison de la grande diversité des troubles et des symptômes relativement courants qui peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes, un diagnostic initial erroné est courant. De plus, les symptômes diffèrent non seulement d'une maladie à l'autre, mais aussi d'un patient à l'autre souffrant de la même maladie.

Utilisation de l'apprentissage automatique pour le traitement des maladies rares

  • Les données au niveau des patients sont possibles en abondance aujourd'hui, sous des formes structurées et non structurées et provenant d'origines telles que des appareils (portables et smartphones), des plateformes numériques (médias sociaux et moteurs de recherche) et des dossiers médicaux (dossiers médicaux/de santé électroniques - DSE / DME et preuves du monde réel - RWE). Les informations sur les patients provenant de toutes ces sources de données sont utilisées collectivement pour générer des enregistrements d'informations de santé protégées (PHI), en combinant efficacement les données structurées et non structurées en une seule source de vérité combinée.
  • Des lois commerciales prédéfinies, ainsi que des méthodes d'IA/ML telles que le traitement du langage naturel (NLP) et l'exploration de texte, aident à fournir les données de base PHI dans divers signes logiques de maladie. Composés d'allégations, de diagnostics et d'informations médicales, chacun de ces indicateurs aide à mieux comprendre la complexité des maladies. En limitant la portée à des cas particuliers de maladies rares, ces indicateurs ont le pouvoir de créer une référence de signes identifiables de maladies rares basée sur des situations réelles de maladies rares. De plus, en assurant un mécanisme de boucle de rétroaction constante, les algorithmes ML contribueront à rendre ces indicateurs plus fiables dans le temps.
  • Les indicateurs de patients peuvent s'accumuler pour créer des personnalités spécifiques à une maladie. Ces personnalités sont basées sur la démographie, les signes, les réponses et les antécédents médicaux de collections de patients homogènes atteints de maladies rares. Alimentés par des marqueurs basés sur l'IA/ML tout au long du cycle de vie de la maladie, des personnalités de patients prédéfinies (ou génomes) fonctionnent comme des modèles de référence pour classer les indications de maladies rares. De plus, des méthodes statistiques de haut niveau aideront à vérifier la relation de chaque personne avec la maladie corrélée. De plus, les organisations peuvent également s'associer à des médecins leaders du secteur pour superposer ces algorithmes avec une expertise personnelle dans le traitement de ces populations de patients. En conséquence, des marqueurs de modèle de maladie particuliers peuvent être reçus, qui sont soutenus par un rapport de données approfondies sur les patients, des algorithmes basés sur l'IA/ML et des conseils d'experts. Lorsqu'ils sont utilisés avec des déclencheurs prédictifs sur la surveillance continue des patients, ces indicateurs ajoutent une immense valeur à l'investigation des patients atteints de maladies rares.
  • Les mécanismes de classification des maladies fonctionnent régulièrement à deux niveaux - le patient et le médecin. Lorsqu'ils sont mis en œuvre avec les bonnes connaissances, une technologie intelligente et une diligence appropriée, de tels mécanismes font des miracles pour sauver des vies. Des marqueurs pathologiques prédéfinis peuvent constituer un élément fondamental de la chaîne de diagnostic de demain. Intégrés à plusieurs dispositifs de suivi des patients tels que les appareils portables et les smartphones, et combinés aux rapports et aux tableaux de bord des médecins, les marqueurs de maladie peuvent aider à signaler l'apparition des plus petits symptômes de la maladie. Les déclencheurs basés sur l'IA/ML peuvent surveiller de près les patients tout au long de l'horloge et prédire les symboles de maladies rares très tôt dans le processus de diagnostic, réduisant ainsi le délai de diagnostic global. Une fois informés, les patients et les médecins seront prêts à agir ensemble pour éliminer tous les risques de morbidité et à prendre les mesures nécessaires pour améliorer les résultats pour les patients.

Sommaire

Lire le bon type de données, en tirer des informations exploitables et les combiner dans un plan opérationnel durable axé sur les personnes est le seul moyen pour les organisations des sciences de la vie de démystifier les maladies rares. Une meilleure connaissance des parcours des patients permettra de comprimer (et de renforcer) les diagnostics de maladies. Les entreprises des sciences de la vie ont besoin de travailler en étroite collaboration avec les acteurs de la santé pour impliquer les patients dans leurs cycles de diagnostic. Avec des données appropriées et une technologie assistée, les patients et les médecins peuvent agir ensemble pour créer de meilleures opportunités de traitement et améliorer la vie des patients. Le début de l'apprentissage automatique et sa mer infinie d'opportunités informatiques ont inspiré les entreprises des sciences de la vie à adopter la quatrième révolution industrielle. Avec cela, le trifecta des données, de la technologie et des personnes promet de réduire les murs des soins de santé, comme il l'a fait dans le passé.

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